FMF / Familiaire mediterrane koorts / Middellandse Zeekoorts Ziektebeelden

• Autosomaal recessief
• In 80% beginnen klachten op kinderleeftijd
• Koortsaanvallen gemiddeld 12-72 uur. Klachtenvrije intervallen gedurende weken tot maanden
  • Gelokaliseerde pijn-/ontstekingsverschijnselen, vooral serositis en artritis
    • kan alle lichaamsvliezen treffen in de vorm van peritonitis (>90%), pleuritis, pericarditis of bij jongens en mannen, periorchitis, meningen
    • artritis komt bij 45-75% van de patiënten voor, is meestal acuut en beperkt zich tot 1 of enkele van de grote gewrichten.
    • erysipelasachtig erytheem van de enkelregio (10-40%)
  • Amyloiddeposities op serosa
• Probleem ontstaat bij de nieren die amyloid niet goed kunnen klaren, ernstige complicaties zoals terminale nierinsufficiëntie zonder behandeling
  
  • Bekend geworden bij dialysepatienten die achteraf FMF bleken te hebben.
• Middellandse-Zeegebied en het Midden-Oosten
  • Turken, Armeniërs, Arabieren inclusief Noord-Afrikanen en niet-Asjkenazische Joden.
• Ontstekingsproces kan tussen aanvallen subklinisch doorgaan: concentratie ontstekingseiwitten (mn serumamyloïd A (SAA)), langdurig verhoogd. In loop der jaren als amyloïd neerslaan in organen; vooral in nieren.
• Deze renale AA-amyloïdose leidt tot nefrotisch syndroom en uiteindelijk terminale nierinsufficiëntie

Diagnostiek

• Verhoogd CRP, BSE en leukocyten tijdens aanvallen
• Dagboek bijhouden: wanneer, welke temp, buikpijn, hoesten, andere klachten?
• DNA-test

1. recidiverende koortsaanvallen met peritonitis, synovitis of pleuritis
2. amyloïdose zonder predisponerende ziekte
3. gunstig effect van behandeling met colchicine

1. recidiverende koortsaanvallen
2. erysipelasachtig erytheem
3. familiaire mediterrane koorts bij eerstegraads familielid

Behandeling

• Colchicine 1-3 mg per dag, evt in 2 doses
  
  • Onderhoudsbehandeling voorkomt aanvallen effectief bij 65% en vermindert ernst en frequentiebij nog eens 30% patiënten
  • Consequent gebruik beschermt tegen ontwikkelen amyloïdose
  • in principe levenslang
• 1 keer per jaar controleren op proteïnurie
  • ook bij patiënten die nauwelijks meer aanvallen doormaken
  • proteïnurie is de vroegste uiting van de ontwikkeling van AA-amyloïdose, dan nog reversibel (verijzen gespecialiseerde kliniek)