Multipele sclerose, Amyotrofische lateraalsclerose Acute kaart

Etiologie

• multicausale ziekte, exacte oorzaak onbekend
  • "genetische kwetsbaarheid"
    • kinderen van ouders met MS: 10 keer hogere kans
    • andere helft eeneiige tweeling ook MS: 35%. Er is dus meer dan alleen genetische kwetsbaarheid.
• Factoren in puberteit en adolescentie belangrijke rol, zowel immuunsysteem als centrale zenuwstelsel in ontwikkeling^[1]
  • overgewicht
  • (passief) roken
  • tekort aan vitamine D
• In de adolescentie doorgemaakte EBV is bijna een voorwaarde is om MS te kunnen ontwikkelen.3
• Een EBV-infectie kan – in combinatie met erfelijke aanleg en de pro-inflammatoire effecten van overgewicht, roken en verlaagd vitamine D – leiden tot het ontstaan van MS. Vanuit deze gedachte is een onderzoek gestart naar EBV-vaccinaties ter preventie van MS.

Voorbeelden symptomatische behandeling

Twee vormen

• Relapsing MS
• Progressieve MS
• Oude indeling tot 2013: relapsing-remitting (RRMS), primary progressive (PPMS), secondary progressive, and progressive-relapsing phenotypes. Nieuwe indeling beter gebaseerd op realistisch beloop met dank aan verbeterende MRI-beelden.^[2]

Amyotrofische Lateraalsclerose (ALS)^[3]

• Neurodegeneratieve aandoening, vooral tussen het 50ste en 60ste levensjaar.
• Zeldzaam: incidentie 2-3 patiënten per 100.000 mensen per jaar
  • Prevalentie is 4 tot 6 patiënten per 100.000 mensen per jaar
  • Huisarts met normpraktijk ziet 2 patienten in 30 jaar
  • 5-10% familiaire vorm, autosomaal-dominant

Pathofysiologie

• Deel van spectrum motorische voorhoornaandoeningen: aantasting perifeer motorisch neuron, motorische voorhoorncel (en axonen) → spierzwakte, atrofie en fasciculaties.
• Bij ALS tevens centraal motorisch neuron (piramidebaan) aangedaan → veroorzaakt vaardigheidsstoornissen en/of spasticiteit

Diagnostiek

• Klinisch beeld icm EMG,
  • Na uitsluiting van andere aandoeningen bloed- en beeldvormend onderzoek
• Essentieel: minimaal drie van de vier regionen (bulbair, cervicaal, thoracaal en lumbosacraal) betrokken.
  • Soms nog geen ‘clinical definitive’ ALS, maar wel duidelijk motorische voorhoornaandoening
  • Bij sluipend begin soms maanden-jaar tot diagnose gesteld.
  • Zowel niet onderkennen als onterechte diagnosestelling zeer belastend

Symptomen

• Vaak krachtsverlies zonder sensibiliteitstoornis in de handen.
  • vaak spierkrampen
  • soms benen
  • soms symptomen bulbaire spieren (spraak-, kauw- en slikfunctie)
  • Let op: "Handen met deuken" → Split hand^[4]
• Bij vorderende ziekte
  • Slikproblemen, moeizaam kauwen → gewichtsverlies
  • Risico aspiratiepneumonie. Verslikken angstige ervaring, gevoel te stikken.
  • Spraakstoornis, groot deel moeite verbaal uiten
  • Functieverlies progressief doordat krachtsverlies toeneemt en uitbreidt naar andere delen. Toenemend ADL-afhankelijk.
  • Obstipatie (verminderde mobiliteit, vochtinname en verandering van het dieet)
  • Uiteindelijk altijd kortademig door spierzwakte, doodsoorzaak respiratoire zwakte al dan niet icm aspiratiepneumonie.

De helft van de patiënten is 3 jaar na aanvang van de ziekteverschijnselen overleden, 20% overleeft langer dan 5 jaar.

Voorlichting

• Website ALS-centrum (www.als-centrum.nl)
  • Voor patiënten en hulpverleners
  • Informatiefolder voor huisartsen en adviezen over symptomatische therapie bij verschillende klachten in verschillende fasen van de ziekte

Behandeling

• Riluzole, glutamaatremmer (enige geregistreerde therapie)
  • Vertraging progressie, levensverlenging 3-6 maanden mogelijk
• Revalidatiecentrum met multidisciplinair ALS-team
  • Coördinatie symptoombestrijding, ondersteuning en het aanvragen van hulpmiddelen