Syndromen Ziektebeelden

• Syndroom van Achenbach
  
  • Idiopathische paroxysmale hematoomvorming handpalm en/of vinger. Vooral vrouwen middelbare leeftijd. Pijnstilling zo nodig, geen therapie nodig. Goedaardig, verdwijnt binnen 3-14 dagen.^[1][2]
• Blau syndroom
  
  • Combinatie papuleuze dermatitis, (juveniele) artritis, uveitis, en granulomateuze ontstekingen. Lijkt op juveniele sarcoïdose.^[3]
  • Autosomaal dominant, zeldzaam.^[4]
• Charles Bonnet Syndroom
  • Visuele hallucinaties op latere leeftijd bij mensen die slechtziend of blind zijn (ca 15%), mn bij maculadegeneratie. Dagelijks of minder vaak, gedurende enkele seconden of minuten. Scherp beeld (terwijl werkelijke visus onscherp). Soms klopt de grootte of de kleur van de beelden niet.^[5]
• Syndroom van Cotard
  • hypochondrische ideeën, zoals het ontkennen van het eigen bestaan, de destructie van verschillende organen, het volledige lichaam of van de geest. Sommige patiënten zijn er dan ook van overtuigd dat zij niet meer hoeven te eten of wanen zich zelfs dood.^[6]
• Syndroom van Gilbert
  • Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie (geisoleerd). 1:20 mensen, altijd onschuldig.
• Grey Turner's sign
  • Retroperitoneaal hematoom, ontwikkelt zich na ca 24-48 uur.
    • Oorzaken: pancreatitis, pancreasbloeding, spontane/iatrogene retroperitoneale bloeding^[7], stomp buiktrauma, geruptureerd EUG, coagulopathie, aortadissectie
  • Soms tevens Cullen sign (hematoom navel)
• Maligne neuroleptica syndroom
• Nail-patella syndroom
  • driehoekige lunula is pathognomonisch. Soms dystrofische, gespleten, onderontwikkelde of geheel afwezige nagels. Gewrichtsproblemen. Controle nier- en leverfunctie jaarlijks via via urine- en bloedonderzoek. Cave glaucoom.
• Poland syndroom
  
  • Aplasie spieren borst/schouder unilateraal, soms betrokkenheid arm/hand^[8]
  • Hypothese: veroorzaakt door embryonaal/foetaal doorbloedingsprobleem, erfelijke component
• Roemheld syndroom
  • symptomen veroorzaakt door ophoping van gas in het maag-darmkanaal. Vooral uit hart- en luchtwegklachten, veroorzaakt doordat gas vanuit maag en darmen middenrif omhoog stuwt. Dit wordt tegen hart en longen aangeduwd, wat diverse klachten met zich meebrengt. Per exclusionem.
• Rib-tip syndrome
  • Houdingsadviezen.^[9]
• Sotos syndroom
  • Cerebraal gigantisme (snellere groei tot 5e jaar, daarna normale lengte). Hypotone baby. ADHD, angsten en/of driftbuien. Soms komen ook hartafwijkingen, epilepsie, gehoorproblemen en/of scoliose voor.
  • Autosomaal dominant, meestal de novo. 1 op de 10-14.000.
• Syndroom van Bartter
  • Hyponatriemie, hypokaliemie en hypochloremie door verstoorde resorptie uit tubuli. Furosemidetest afwijkend. 1 op miljoen.
• Thoracic Endometriosis Syndrome / Thoracic endometriosis-related pneumothorax (TERP)
  
  • Meestal vrouwen in vruchtbare leeftijd, in rechter thorax. Menopausaal en linkszijdig zeldzaam. Casus linkszijdige TERP in postmenopauzale vrouw na adjuvante hormoontherapie bij borstkanker gemeld.
• Trans Broken Arm Syndrome
  • the feeling when you turn up at A&E with a broken limb and they turn you away because they 'don't know how to treat trans patients'.
  • alles wordt op seksualiteit/gender(of chronische aandoening) gegooid, terwijl dat er in wezen los van staat

Urine verkleuring^[10][11]

• Fluoriscerend geel
  • Riboflavine (vitamine B2, E101; gele kleurstof).
  • Komt veel voor in voeding, overschot door vitamine B complex.
• Lichtgeel
  • Verdunning (mannitol, diuretica)
• Wit: propofol
• Roze/Rood
  • hematurie (nierstenen, UWI/SOA, maligniteit
  • Voedsel
    • Bieten en zwarte bessen in zure urine
      • In ca 10-15% van mensen, vaker bij ijzergebrek en malabsorptie
    • Rabarber in alkalische urine
  • hydroxycobalamine
• Donkerbruin
  • metronidazol
• Colakleurig:
  • Virale, auto-immuun- of toch een toxische hepatitis
    • Virale hepatitis (HepA, EBV, CMV) mogelijk icm een syndroom v Gilbert
  • Rabdomyolyse of hemolyse^[12]
  • Cave autoimmuun hemolytische anemie bij virale infectie
• Oranje-bruin/rood-bruin
  • Rifampicine
    • Verkleuring (geel, oranje, rood en/of bruin) van tanden en lichaamsvloeistoffen en afscheidingen zoals urine, feces, speeksel, sputum, tranen en zweet. Roodheid van de ogen.^[13]
• Fluoriscerend groen (UV)
  • ethyleenglycol (koelvloeistof)^[14] 
    • Tachycardie, tachypneu, hypertensie. Hyperreflexie, insult. ECG: QT-verlenging. Hypocalciemie, metabole acidose
    • Behandeling: fomepizole
    • Sommige fabrikanten voegen een fluoriscerende vloeistof toe, om monteurs lekken te laten vinden
• Groen/blauw:
  • Propofol infusion syndrome^[15]
    • Langdurige toediening propofol, potentieel dodelijk
    • Kan ook blauw, wit of roze
  • UWI Pseudomonas aeruginosa
  • Listerine ingestie
• Blauw
  • methyleenblauw fototherapie (bijv psoriasis)
• Paars/blauw: Drummond syndroom/blue diaper syndrome
  • Bij UWI waarin bacteriën het organische indoxylsulfaat, een metaboliet van tryptofaan, omzetten in indirubine en indigo.
  • Obstipatie, waardoor intestinale bacteriele overgroei. Klebsiella spp en Providencia spp zorgen voor omzetting naar indirubine en indigo.
  • Malabsorptie
  • Drummond’s syndrome komt tot uiting als er grote hoeveelheden tryptophane incompleet worden gemetaboliseerd.
• Grijs-zwart bij expositie lucht:
  • Gemetastaseerd melanoom^[16]
  • M Addison
  • alkaptonurie^[17]
    
    • Zeldzame erfelijke genetische afwijking
      • Geen behandeling mogelijk. Minimaliseren opname van aminozuren als fenylalanine en tyrosine
    • Defect enzym homogentisinezuur oxidase, breekt normaal homogentisinezuur, giftig bijproduct van tyrosine af
      
      • natrium of kaliumhydroxide toevoegen aan urine: zwart pigment aan oppervlak

Overige

• Franks ear sign: (bilateral) earlobe crease als voorspeller voor coronary artery disease.^[18]
• John Thomas sign: positief als penis in richting van afwijking wijst
• Vaginaal weefsel verlies: naast miskraam, denk aan decidual cast. Mn bij langdurig gebruik anticonceptie of progesteron, ook bij EUG.^[19]
• Proust-fenomeen: reukvermogen, gevoelens en sommige herinneringen zijn moeilijk te bevatten. Evolutionair gezien verwerken de relatief oudere hersenstructuren geuren en emoties. De hersenen zitten zo in elkaar dat er krachtige en korte verbindingen gevormd kunnen worden tussen een geur en een emotie. Anders dan bij sommige andere zintuigen, kunnen deze herinnering de tijd vaak goed doorstaan. Dit kan verklaard worden door de relatief sterke associaties (dat wil zeggen: verbindingen) die kunnen ontstaan tussen geuren, emoties en herinneringen.^[20]